O CGC Centro de Genética Clínica, primeiro Laboratório de Genética Médica privado em Portugal, e em expansão internacional, criou em 2006 um Prémio de incentivo à inovação na aplicação de testes de Genética Clínica.

Trata-se de um prémio que tem como objectivo destacar e galardoar trabalhos individuais ou institucionais que tenham contribuído para a implementação de novos testes de Genética Clínica na prática clínica na Península Ibérica.

O reconhecimento público que será atribuído aos galardoados visa não apenas premiar os melhores trabalhos de investigação com aplicação clínica no domínio da Genética Clínica na Península Ibérica, mas igualmente motivar e salientar exemplos a seguir no futuro.

A entrega dos Prémios Centro de Genética Clínica Professor Doutor Amândio Tavares realizou-se no dia 29 de Junho de 2009, pelas 16h00, na Universidade Católica, em Lisboa, na XVII Conferência SInASE.

Membros do Júri
Feliciano Ramos - Professor Catedrático de Pediatria na Faculdade de Medicina da Universidade de Saragoça; Responsável pela Consulta de Genética Clínica do Serviço de Pediatria do Hospital Clínico Universitário "Lozano Blesa" de Saragoça; Presidente da Associação Espanhola de Genética Humana; Membro do Júri do Prémio Rainha Sofia de Incapacidade 2009
José Rueff - Professor Catedrático de Genética, Faculdade de Ciências Médicas (FCM), Universidade Nova de Lisboa (UNL); Director do Departamento de Genética da FCM-UNL; Coordenador do Centro de Investigação em Genética Molecular Humana (CIGMH).
Jorge Sequeiros – Professor Catedrático de Genética Médica, ICBAS, Univ. Porto; Director do Centro de Genética Preditiva e Preventiva e da UnIGENe, IBMC, Univ. Porto; Presidente do Colégio de Genética Médica, Ordem dos Médicos.
Roberto Giugliani - Professor Titular do Departamento de Genética da Universidade Federal de Rio Grande do Sul (Brasil); Chefe do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre; Director do Centro Colaborador da Organização Mundial da Saúde para o Desenvolvimento de Serviços de Genética Médica na América Latina.
Victor Penchaszadeh – Professor de Genética e Saúde Pública, Universidade de Columbia, Nova Iorque (EUA); Consultor de Genética Médica, Organização Mundial de Saúde

VENCEDORES
1º Prémio
Cytological and Expression Studies and Quantitative Analysis of the Temporal and Stage-Specific Effects of Follicle-Stimulating Hormone and Testosterone During Cocultures of the Normal Human Seminiferous Epithelium

Rosália Maria Pereira de Oliveira e Sá, Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar

As crianças vítimas de cancro podem vir a ter problemas de fertilidade. Como não se consegue retirar sémen para criopreservar e ser utilizado mais tarde, este trabalho investiga a possibilidade de isolar as células-mãe que existem na criança e, através do método da micromanipulação, isolarem as células, completando a espermatogénese a partir de culturas.
Com este método é possível contornar os problemas de infertilidade que possam ter devido a tratamentos com quimioterapia e/ou radioterapia. Face ao aumento do número de crianças com cancro, estas técnicas tornam-se cada vez mais importantes. As hipóteses que existem actualmente é a autotransplantação ou a xenotransplantação, isto é, retirar espermatozóides através de animais. Se a segunda não é considerada a ideal, a primeira nem sempre é possível, daí a necessidade de haver uma metodologia que permita a criopreservação das células estaminais na fase da infância.

2º Prémio
Diagnóstico genético e investigação em oncogenética

Manuel Teixeira, Director, Serviço de Genética do IPO-Porto

A candidatura inclui um total de 11 publicações científicas em revistas internacionais em 2008. Esta actividade científica foi realizada em estreita colaboração com a actividade de diagnóstico genético daquele Serviço, facilitando assim a rápida aplicação dos resultados na prática clínica.
As contribuições principais para o avanço do conhecimento com aplicação prática imediata foram a identificação de novas alterações genéticas adquiridas que originam leucemia, a aplicação de análises genéticas para o diagnóstico diferencial de tumores das partes moles, bem como a identificação de famílias com predisposição hereditária para cancro da mama e ovário. Por último, foram identificados novos mecanismos de alterações cromossómicas que estão na base de tumores do rim e da próstata.

3º Prémio
Ataxia com apraxia oculomotora (AOA): desenvolvimento de novos testes genéticos

Clara Barbot, Chefe de Serviço e Directora de Neurologia Pediátrica do Centro Hospitalar do Porto, Investigadora da UnIGENe – Instituto de Biologia Molecular e Celular

O trabalho pretende identificar ataxias recessivas raras, isto é, doenças neurodegenerativas raras e que têm início na infância. A investigadora pretende identificar estas ataxias e organizá-las em grupos homogéneos, a fim de facilitar a investigação genética. Para além disso, tem como objectivo contribuir para o estudo epidemiológico das ataxias recessivas em Portugal, estudando as correlações entre fenótipo e genótipo para doenças com gene já conhecido.
Com esta investigação poder-se-á fornecer as bases para o diagnóstico clínico, através da elaboração de uma grelha de diagnóstico diferencial (utilizando a idade de início, o perfil de evolução clínica e a frequência em Portugal, em complemento de parâmetros bioquímicos e imagiológicos). No fundo, o trabalho pretende ser uma rampa para uma classificação clínica e genética das ataxias e para o desenvolvimento de novos testes genéticos nas ataxias recessivas, para confirmação do diagnóstico e melhoria do seu aconselhamento genético.

Mais informações: saude@groupvision.com