O grupo de investigadores ao serviço da genética e do centro de investigação do IPO do Porto, liderado pelo Director do Serviço, Manuel Teixeira, descobriu uma nova mutação genética, que causa cancro colo-rectal hereditário sem polipose. Numa fase inicial, o estudo envolveu 14 doentes com suspeita de cancro colo-rectal hereditário e sem mutações identificáveis por sequenciação nos genes MLH1, MSH2 ou MSH6. Posteriormente, o teste genético foi expandido a 95 familiares com a finalidade de apurar a relação ancestral entre as várias famílias.

Foi possível concluir que os 14 doentes inicialmente estudados, provenientes de famílias diferentes e aparentemente não relacionadas, apresentavam “uma grande mutação no gene MLH1, responsável pelo desenvolvimento do cancro colorretal”. Os resultados da investigação foram publicados na revista científica norte-americana “Genetics in Medicine”, publicação oficial do Colégio Americano de Genética Médica.